Չծնված երեխայի մեջ հայտնաբերվո՞ւմ են ժառանգական հիվանդությունները.Ազգ

Ժամանակակից գիտությունը հնարավորություն է տալիս հայտնաբերելու ժառանգական հիվանդությունները դեռեւս չծնված երեխայի մեջ` նախածննդյան շրջանում:

Իհարկե, դեռեւս ժառանգական բոլոր հիվանդությունները չէ, որ նախածննդյան շրջանում ախտորոշվում են, այնուամենայնիվ նյարդամկանային, քրոմոսոմային, նյութափոխանակության հիվանդությունները Հայաստանում արդեն հնարավոր է ախտորոշել: Այս մասին գրում է “Ազգ” օրաթերթը:

Պտղի գենետիկ հետազոտությունը կոչվում է պրենատալ հետազոտություն, որը կատարվում է մի քանի փուլերով:

Բժշկական գիտությունների թեկնածու Արտյոմ Գասպարյանը նշում է, որ պրենատալ առաջին հետազոտությունը կատարվում է, երբ պտուղը դեռ 9 շաբաթական է: Այդ ժամանակ կատարվում է արյան հետազոտությունը, ինչը թույլ է տալիս պտղի մեջ հայտնաբերել քրոմոսոմային հիվանդություններն ու շեղումները: Օրինակ` Դաունի հիվանդությունը քրոմոսոմային շեղում է, որը հնարավոր է հայտնաբերել պրենատալ հետազոտությամբ:

“Պտղի մյուս հետազոտությունն արվում է 12 շաբաթական հղիության, իսկ արյան վերջնական հետազոտությունները` 16 շաբաթական հղիության ժամանակ», ավելացնում է Արտյոմ Գասպարյանը:

Սակայն պտղի գենետիկ հետազոտությունները կատարվում են կախված նրանից, թե ի՞նչ տարիքում են ամուսնական զույգերը, արդյոք նրանց ազգականներն ունե՞ն ժառանգական հիվանդություններ, մտավոր կամ ֆիզիկական արատներ եւ այլն:

Թեեւ պրենատալ հետազոտությունը ռիսկային է ու հազվադեպ կարող է վիժումի պատճառ դառնալ, բայց զույգերը հաճախ դիմում են համարձակության, քանի որ ուզում են շարունակել իրենց սերունդը եւ ունենալ առողջ երեխաներ:

Հանրապետական բժշկական գենետիկայի կենտրոնի հիմնադիր Ալբերտ Մաթեւոսյանն անդրադառնում է պրենատալ հետազոտման մեթոդներին, երբ վերցնում են պտղի արյունը, ապա հետազոտում դա կամ վերցնում են ամնիոտիկ հեղուկը, որը շրջապատում է պտղին, հեղուկից ստանում բջիջներն ու հետազոտում դրանց որակը: Եթե հայտնաբերվում է, որ երեխան կծնվի ժառանգական որեւէ հիվանդությամբ, խորհուրդ են տալիս հրաժարվել երեխայից բժշկական վիժումով:

Կախված հիվանդությունից` լինում են դեպքեր, որ պտղից չեն հրաժարվում, բայց ծնված առաջին օրվանից երեխան պահվում է հատուկ հսկողության ներքո, եւ հետեւում են, որ հնարավորինս նորմալ զարգանա:

Մասնագիտության ու մասնագետների խնդիրը

Մինչ զարգացած երկրներում բժիշկ-գենետիկների պատրաստումը համարում են օրակարգային խնդիր, իսկ Միացյալ Նահանգներում նույնիսկ գիտափորձեր են անում պտղի մեջ ժառանգական հիվանդությունները կանխելու համար, Հայաստանում բժշկական գենետիկան որպես մասնագիտություն ոչ միայն չի զարգանում, այլեւ դե յուրե գոյություն չունի:

Ալբերտ Մաթեւոսյանի կարծիքով` մեզանում փաստացի զբաղվում են գենետիկայով, թեեւ ինքն էլ դասավանդում է գենետիկա առարկան Պետական բժշկական համալսարանում, սակայն ասում է` բժիշկ-գենետիկներ դե յուրե չունենք:

Մասնագիտության ու մասնագետների հարցով Հանրապետական բժշկական գենետիկայի կենտրոնը բազմիցս դիմել է առողջապահության նախարարությանը, բայց գերատեսչությունը դեռ լռում է:

Բժշկական գիտությունների թեկնածու, դոցենտ Ալբերտ Մաթեւոսյանը պատմում է, որ 1981-ին հիմնադրել է Բժշկագենետիկական ծառայությունը, սակայն 90-ականներին դա փակեցին, պաշտոնյաները պատճառաբանեցին, թե մեզ գենետիկան հարկավոր չէ: Եվ մինչ այսօր բժիշկ-գենետիկի մասնագիտությունը չի վերականգնվում:

Պարոն Մաթեւոսյանը նշում է` հղի կանանց բժշկագենետիկական խորհրդակցությունները պետք է անցկացնեն հենց բժշկական կրթություն ունեցող բժիշկները, այլ ոչ թե մասնագետները, որոնք կարծում են, թե ամեն ինչով կարող են զբաղվել:

Պարոն Գասպարյանն էլ կարծում է` իրազեկման հարցում լուրջ բաց ունենք. ժառանգական հիվանդություններին պետք է անդրադառնան նաեւ զանգվածային լրատվամիջոցները, իսկ պոլիկլինիկաների բժիշկները պետք է զգոն լինեն:

“Եթե պոլիկլինիկայի բժիշկը տեղյակ է` տվյալ ընտանիքում ժառանգական հիվանդության դեպքեր կան, ապա ամուսնացած զույգերին պետք է տեղեկացնի պրենատալ հետազոտության մասին”,- նշում է Արտյոմ Գասպարյանը:

Իրազեկման խնդրից ու մասնագետների պակասից զատ` Հայաստանը չունի նաեւ նյութատեխնիկական բավարար բազա: Հետեւաբար հետազոտության համար ամնիոտիկ հեղուկը հաճախ ուղարկում են Մոսկվա: Ժառանգական շատ հիվանդություններ այստեղ չեն էլ հետազոտվում, եւ մարդիկ հետազոտման համար ստիպված մեկնում են արտասահման, ինչը ֆինանսական միջոցների պատճառով ամեն մարդ իրեն թույլ տալ չի կարող:

Իսկ ինչ վերաբերում է Բժշկական գենետիկայի եւ առողջության առաջնային պահպանման կենտրոնում կատարվող նախածննդյան հետազոտություններին, Արտյոմ Գասպարյանը, որն աշխատում է այնտեղ, ասում է` դրանք կատարվում են պետպատվերով, եթե ուղեգրված են պոլիկլինիկաներից: